sma病-脊肌萎缩症(SMA)是什么?

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脊肌萎缩症(SMA)是什么?

脊髓性脊萎缩症是一种遗传性疾病,与基因的变异是有明显的关系的,这种病主要累及到脊髓的前角细胞,还会累及到脑干的一些神经核团。

因此,患者会出现明显的肢体无力,这种肢体无力,一般是近端重于远端的,肌肉萎缩,也是近端重于远端,比如肩关节的力量要明显小于于手部的力量等。

患者还会出现一些吞咽困难,咀嚼无力等相关的情况。这一种疾病主要分为三个亚型,第一型和第二型,一般很小就起病,很难活到成年。

第三型可以在青少年或者中年起病,病情相对比较轻,大多数患者能够存活10年到20年,甚至有存活50年的相关的报道的。

因为这一种疾病是基因变异导致的,缺乏有效的治疗手段。

SMA是什么病的英文简称?

SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称(Spinal Muscular Atrophy )

Muscular 读法 英 ['mʌskjələ(r)]  美 ['mʌskjələr]    

adj(形容词). 肌肉的;肌肉发达的

短语

1、muscular dystrophy肌肉萎缩症

2、muscular tissue肌肉组织

3、muscular disease肌肉疾病

4、muscular tone肌肉紧张

5、muscular activity肌肉活动

扩展资料

muscular 反义词 weak

词语用法

1、weak的基本意思是“弱的,无力的”,用于人可修饰人体或人体的某个器官,也可修饰人的意志。用于物时可指某物的性能不好,即“功能不佳的”,也可指某物在理论上让人无法信服,即“无说服力的,无力的”。

2、weak还可指“稀的,稀释的”“未达高标准的”。

3、weak在句中可用作表语,也可用作定语。用作定语时,其后可接具体名词或抽象名词,作表语时,其后可接介词短语、动词不定式或that从句。

词汇搭配

1、weak answer缺乏说服力的回答

2、weak character优柔寡断的性格

3、weak coffee淡咖啡

4、weak constitution虚弱的体质

5、weak defence不牢固的防御工事

SMA是什么病

SMA

脊髓性肌萎缩症(Spinal

Muscular

Atrophy

缩写:SMA)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。SMA会造成位于脑底和脊髓的下级运动神经元分裂,从而使其无法发出肌肉进行正常活动所依赖的化学及电信号。SMA主要影响患者的近端肌,即最靠近人体躯干部的肌肉。控制胃、肠和膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。Ⅰ型和一些Ⅱ型患者可能还会伴有一种叫作肌纤维自发性收缩的异常舌部颤动。SMA患者的听觉及视力正常,并且有正常的感官、情感和智力活动。而且研究者还发现,患有SMA的孩子通常都比较聪明。

当基因有缺陷时,它们就无法正常地制造细胞活动所必需的蛋白质。而当某一种蛋白质缺乏、太多、太少或是因为某种原因而无法正常工作的时候,一系列具有破坏性的后果就可能随之而产生。就SMA而言,蛋白的这种异常性会使运动神经元无法发挥其正常的功能,并进一步导致运动神经元和肌肉的退化。(最近的基因研究发现,运动神经元的死亡也许是因为缺少一种或几种蛋白,或者是它们不能完全发挥其功能而导致的。)

标签: sma病

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