本文目录一览：

• 1、sma的早期症状，sma是什么原因导致的，大家是如何看待的呢？
• 2、sma是什么疾病 救命药为何能从70万降至3万多
• 3、为何SMA罕见病的药费很贵，SMA罕见病是一种什么病？
• 4、SMA是什么病
• 5、SMA是什么病的英文简称？
• 6、医学中SMA是什么意思？

sma的早期症状，sma是什么原因导致的，大家是如何看待的呢？

sma是什么病？SMA是脊髓性肌萎缩，S是脊髓，M是肌肉，A是萎缩，所以它的全称SMA是脊髓性肌萎缩。这是一种遗传性疾病，通常发生在婴儿期、儿童期和青春期。他的病理特征主要是脊髓前角细胞变性，主要临床表现为局限性进行性肌无力、肌萎缩、束颤。

一、大多数SMA1型最常见，其他为2型3型发生率最低。通过基因测试很容易识别这种疾病。目前发现一些运动神经元基因与之相关，因此有可能对一些基因进行诊断。为什么救命药能从70万降到3万多？3日上午，国家医疗保障局召开新闻发布会，公布2024年国家医保药品目录调整结果。被称为“高价药”的SMA治疗药物诺西辛钠注射液成功入榜。2024年4月28日，诺西酮钠注射液在国内上市，成为国内首个治疗SMA的药物。起初，69.97万针的报价让患者和家属刚刚燃起的希望瞬间熄灭。

二、多数病例会在一岁左右死亡，死亡原因多为心肌无力和呼吸衰竭。青少年发病患者病情进展缓慢，以下肢肌无力和萎缩最明显，股四头肌最早出现症状，肌无力由近端向远端发展。脊髓性肌营养不良是一种遗传性疾病，在sma早期表现为明显的症状，如四肢无力，运动神经系统变性，特别是吞咽困难，特别是呼吸功能，患者肌肉无力和萎缩。这种病在权威医院治疗效果比较好。sma是什么原因造成的？Sma是一种先天性疾病，主要由染色体隐性遗传引起。这种病会有家族使者，主要通过体外基因激活来治疗。

三、这种方法临床效果非常好，但是彻底治愈的希望还是很渺茫。但需要尽快接受系统治疗，恢复正常生活能力。一般的基因检测可以明确检测出这种疾病，这种疾病多发生在婴儿期和儿童期，也有发生在青春期，主要表现为肌肉萎缩或无力。

sma是什么疾病 救命药为何能从70万降至3万多

最近我们大家都在网络上得知，一种救命药从70万降至3万，并且还纳入医保了，但是很多人对于这种疾病是不太了解的，那么sma是什么疾病？救命药为何能从70万降至3万多？

sma是什么疾病

SMA是脊肌萎缩症，s就是脊髓，m就是肌肉，a是萎缩，所以它的全称SMA就是脊肌萎缩症。这是一种遗传性的疾病，一般是发生在婴儿期、儿童期、还有青少年期。他的病理特征主要就是脊髓前角细胞的变性，主要临床表现是局限性的肌肉进行性的无力，肌萎缩，还有肌束颤动。大部分的SMA1型是最多的，还有其他的还有2型，3型的发病率是最低的，通过基因的检测就很容易明确该病。目前发现运动神经元基因有一些与其是有一定的相关性的，所以是可以进行一些基因的确诊。

救命药为何能从70万降至3万多

3日上午，国家医疗保障局召开新闻发布会公布2024年国家医保药品目录调整结果，被称为“天价药”的SMA治疗药物诺西那生钠注射液成功进入目录。2024年4月28日，诺西那生钠注射液在中国上市，成为了中国首个能治疗SMA的药物。而最初高达69.97万一针的报价，让患者和家属刚被点燃的希望瞬间又熄灭了。12月3日，央视新闻披露了今年医保谈判中，国家医保局谈判代表和企业代表双方围绕诺西那生钠注射液的8轮报价，随着国家医保局谈判代表、福建省医保局药械采购监管处处长张劲妮的一声“成交”，诺西那生钠注射液的价格最终定格在33000左右。

sma的早期症状

脊肌萎缩症是一种累及运动神经元的遗传性疾病，位于常染色体隐性遗传。起病年龄可以在婴儿期，也可以在儿童期或者少年期。主要的临床症状是骨骼肌萎缩、肌肉无力。婴幼儿起病的患者，有明显的运动功能发育迟缓，肌张力过低，大多数病例会在一岁左右死亡，死因多是心肌无力和呼吸衰竭。青少年起病的患者病情进展较慢，以下肢的肌肉无力和萎缩最为明显，股四头肌最早出现症状，肌无力从近端向远端发展。脊髓型肌肉萎缩症，这种病是遗传的，sma病早期症状比较明显，症状有四肢没力气，运动神经系统退化，特别是出现吞咽困难，特别是呼吸功能也会受到影响，患者会肌肉无力和萎缩，这种病比较权威的医院治疗效果是比较好的。

sma是什么原因导致的

sma病属于先天性疾病，主要是由于染色体隐性遗传导致。这种疾病会存在家族使者，治疗上主要是用体外基因活化治疗，这种方法在临床上起到很好的效果，但是想要完全治愈，希望还是非常渺茫，但要尽早的接受系统治疗，以恢复正常的生活能力。一般做基因检测就能够明确的去检查出这种疾病，这种情况多发于婴儿期以及儿童期，同时还包括青少年时期，主要表现肌肉萎缩或者无力。

为何SMA罕见病的药费很贵，SMA罕见病是一种什么病？

SMA在医学上也称为脊髓性肌萎缩。它是一种染色体隐性遗传神经肌肉疾病。目前，中国仅有一种有效的SMA治疗药物。这种药物的价格高达每针69.7万元。药品很少见，因此药品成本非常昂贵。如果不注射药物，儿童将在2岁以内死于呼吸衰竭。北京梅尔脊柱肌肉萎缩症治疗中心负责人告诉大家，根据该中心的统计，目前中国大约有1,600名患者，其中SMA 2型最多，并且还有有许多儿童没有被准确计数。

SMA是一种罕见的疾病，只能用一种药物治疗，因此药物的成本非常昂贵。 SMA是一种罕见脊髓性肌肉萎缩的病症，是一种神经元疾病，可导致肌肉无力和萎缩。 SMA可能会损坏身体周围的肌肉。在最常见的类型中，患者的腿无力通常比手臂的更为严重。有时呼吸功能（如呼吸，咳嗽和呼吸道分泌物的清除）也会受到影响，这可能会导致睡眠时呼吸困难。

SMA是一种罕见的脊髓性肌肉萎缩的病症。只有一种药物可以治疗这种疾病，这种药物需要花费成千上万。价格非常昂贵，这是许多患有该疾病的普通家庭所渴望却无法找到的。 SMA是由人体中“生存运动神经元1号”引起的。对于健康人来说，该基因可以产生一种称为“生存运动神经元”（SMN）的蛋白质。

用于SMA罕见疾病的药物成本非常昂贵，因为只有一种药物可以治疗SMA罕见疾病。 SMA是一种罕见的脊髓性肌肉萎缩的病症。SMA是由人体中“生存神经元1号”基因的缺失或异常（突变）引起的 。通常，SMA不被认为是进行性疾病，但是随着肌肉的持续衰弱，患者的典型表现是功能的逐渐丧失。这个过程可能是渐进的，或者在生长期或疾病期间更为明显。

SMA是什么病

SMA

脊髓性肌萎缩症(Spinal

Muscular

Atrophy

缩写sma是什么病：SMA)是指一组遗传性sma是什么病的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动sma是什么病的叫作运动神经元sma是什么病的神经细胞构成影响。SMA会造成位于脑底和脊髓的下级运动神经元分裂sma是什么病，从而使其无法发出肌肉进行正常活动所依赖的化学及电信号。SMA主要影响患者的近端肌，即最靠近人体躯干部的肌肉。控制胃、肠和膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。Ⅰ型和一些Ⅱ型患者可能还会伴有一种叫作肌纤维自发性收缩的异常舌部颤动。SMA患者的听觉及视力正常，并且有正常的感官、情感和智力活动。而且研究者还发现，患有SMA的孩子通常都比较聪明。

当基因有缺陷时，它们就无法正常地制造细胞活动所必需的蛋白质。而当某一种蛋白质缺乏、太多、太少或是因为某种原因而无法正常工作的时候，一系列具有破坏性的后果就可能随之而产生。就SMA而言，蛋白的这种异常性会使运动神经元无法发挥其正常的功能，并进一步导致运动神经元和肌肉的退化。（最近的基因研究发现，运动神经元的死亡也许是因为缺少一种或几种蛋白，或者是它们不能完全发挥其功能而导致的。）

SMA是什么病的英文简称？

SMA是脊髓性肌萎缩症sma是什么病的英文简称(Spinal Muscular Atrophy )

Muscular 读法 英 ['mʌskjələ(r)] 　美 ['mʌskjələr] 　 　

adj（形容词）. 肌肉sma是什么病的sma是什么病；肌肉发达sma是什么病的

短语

1、muscular dystrophy肌肉萎缩症

2、muscular tissue肌肉组织

3、muscular disease肌肉疾病

4、muscular tone肌肉紧张

5、muscular activity肌肉活动

扩展资料

muscular 反义词 weak

词语用法

1、weak的基本意思是“弱的,无力的”,用于人可修饰人体或人体的某个器官,也可修饰人的意志。用于物时可指某物的性能不好,即“功能不佳的”,也可指某物在理论上让人无法信服,即“无说服力的,无力的”。

2、weak还可指“稀的,稀释的”“未达高标准的”。

3、weak在句中可用作表语,也可用作定语。用作定语时,其后可接具体名词或抽象名词,作表语时,其后可接介词短语、动词不定式或that从句。

词汇搭配

1、weak answer缺乏说服力的回答

2、weak character优柔寡断的性格

3、weak coffee淡咖啡

4、weak constitution虚弱的体质

5、weak defence不牢固的防御工事

医学中SMA是什么意思？

脊髓性肌萎缩症。

脊髓性肌萎缩症又称脊肌萎缩症sma是什么病，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩sma是什么病的疾病。属常染色体隐性遗传病sma是什么病，临床并不少见。

根据发病年龄和肌无力严重程度sma是什么病，临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。

扩展资料

每年8月，是国际脊髓性肌萎缩症宣传月。对于两岁以下的婴幼儿来说，脊髓性肌萎缩症是头号的遗传病杀手。

普通人群中每40-50人中就有一个是脊髓性肌萎缩症致病基因的携带者。每6000-10000名新生儿中就有一名脊髓性肌萎缩症患者，据估算目前中国大陆约有3-5万名脊髓性肌萎缩症患者。

到目前为止，世界上针对脊髓性肌萎缩症尚无任何有效的治疗方法，产前诊断成为第一道防线。而且中国脊髓性肌萎缩症患儿在肌力康复训练、肺功能支持、骨骼畸形矫正及定期医院随访等方面的认识和干预尚需极大的提高。

参考资料sma是什么病：百度百科-脊髓性肌萎缩症